Sebbene si parli di sequenza del genoma umano, il genoma non è in realtà un’entità statica, dal momento che è soggetto a modificazioni in concomitanza delle divisioni cellulari. Malgrado molte di queste mutazioni siano riparate, alcune sfuggono e possono persistere a livello delle cellule somatiche. Questo processo peggiora con l'età, quando i radicali liberi possono determinare un accumulo di mutazioni nocive nelle nostre cellule e, provocare alterazioni metaboliche cronicizzanti. Alcune variazioni non modificano la funzione dei geni coinvolti, mentre altre hanno effetti significativi. La genetica medica consiste nello studio degli effetti delle variazioni genetiche sulla salute e si propone di sviluppare test diagnostici e strumenti d’intervento per fronteggiare le situazioni in cui le modificazioni genetiche possono concorrere ad elevare il rischio di danno per la salute dell'uomo.